Reklama

Wiadomości

Zidentyfikowano nową chorobę nerek i wątroby

Dotykająca niektóre osoby niewydolność nerek i wątroby może być wynikiem wykrytego właśnie schorzenia, związanego z wadliwym działaniem pewnego enzymu i tzw. rzęsek. Odkrycie może pomóc w leczeniu wielu pacjentów.

[ TEMATY ]

zdrowie

nerki

Adobe.Stock.pl

Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy - zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu.

Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

„Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” - twierdzi prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach „American Journal of Human Genetics”.

Jego zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.

„Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem” - mówi prof. Sayer.

„Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu” - zwraca uwagę ekspert.

Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby. „To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę?” - mówi pacjentka.

Reklama

Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.

Więcej informacji na stronie https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00111-2 (PAP)

Marek Matacz

mat/ zan/

2022-06-02 07:18

Ocena: +1 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Ruch to zdrowie

Brak ruchu w czasie kwarantanny nie sprzyja naszemu zdrowiu. Dlatego warto wygospodarować trochę czasu na codzienną, nawet umiarkowaną aktywność fizyczną.

Półgodzinny spacer (nie wcześniej niż 30 min po posiłku) wystarczy, aby pobudzić do pracy układ trawienny. Nie tylko jazda na rowerze, pływanie, jogging, aerobik, skakanie na skakance, ale też umiarkowana 15-minutowa codzienna gimnastyka, składająca się z prostych ćwiczeń, pomagają w pozbyciu się np. zaparć, nie powodując gwałtownej reakcji układu trawiennego jak niektóre środki na przeczyszczenie.

CZYTAJ DALEJ

Nowenna przed uroczystością Niepokalanego Poczęcia Najświętszej Maryi Panny

Redakcja "Niedzieli" serdecznie zaprasza wszystkich Czcicieli Matki Bożej na nowennę przed uroczystością Niepokalanego Poczęcia Najświętszej Maryi Panny. "Dozwól nam chwalić Cię, Panno Przenajświętsza, i daj nam moc przeciwko nieprzyjaciołom Twoim". Spraw, byśmy pełni miłości i ufności biegli "do stóp Twoich kornie błagając" w różnych potrzebach.

CZYTAJ DALEJ

Łódź: Koncert z okazji szczytu OBWE

2022-12-02 15:13

[ TEMATY ]

Łódź

archidiecezja łódzka

Szczyt OBWG

Marek Kamiński

W Filharmonii Łódzkiej im. Artura Rubinsteina odbył się specjalny koncert z okazji konferencji Rady Ministerialnej Organizacji Bezpieczeństwa i Współpracy w Europie. Do Łodzi na szczyt przyjechało dwustu delegatów z ponad pięćdziesięciu krajów świata. 

CZYTAJ DALEJ

Reklama

Reklama

Najczęściej czytane

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję